Energiestofwisselingsziekten
Iedere week worden 1 à 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Door hun ziekte is de batterij van deze kinderen stuk en daardoor halfleeg. De batterij kan niet of nauwelijks opladen. Rusten helpt minimaal; ook na veel rust loopt deze weer snel leeg. Bij de minst ernstige vorm hebben kinderen na 50 meter lopen het gevoel een marathon te hebben afgelegd. Zij zijn dan totaal uitgeput en hebben tijd nodig om weer aan te sterken.
Meer dan alleen moe
Een energiestofwisselingsziekte heeft niet alleen impact op het energieniveau. Bij veel kinderen worden ook organen aangetast die veel energie verbruiken, zoals de hersenen, het hart en de lever. Door een ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hart- en leverfalen overlijden veel van deze kinderen voor het 10e levensjaar. Er is geen behandeling voor deze ernstige en progressieve ziekte.
70% van deze kinderen wordt niet volwassen; 50% overlijdt voor hun 10de verjaardag
Tot op heden is er geen medicijn beschikbaar om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te genezen of zelfs te behandelen. Omdat de groep patiëntjes relatief klein is, wordt er door de farmaceutische industrie nauwelijks geld in de ontwikkeling van het medicijn gestoken. Maar zonder medicijn is er voor deze kinderen en hun familie geen toekomst.
De stand van het onderzoek
Professor Jan Smeitink en zijn team zijn vanuit het Radboud universitair medisch centrum en Khondrion bezig met de ontwikkeling van een medicijn tegen energiestofwisselingsziekten.
De Tim Foundation heeft het onderzoek de afgelopen jaren gesteund met meer dan € 300.000,- aan fondsen. Mede door deze donatie is een paar maanden geleden een 1e trial voor het beoogde medicijn op de eerste patiënten gestart. Een mooi begin, maar we zijn er nog lang niet. Het uitbreiden van deze trials en het uitontwikkelen van het medicijn heeft nog veel tijd en (helaas) erg veel geld nodig. Daarom blijft de Tim Foundation zich inzetten voor het onderzoek van prof. Jan Smeitink en zijn team.
Steun de Tim Foundation
Per week worden er ongeveer 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte.
Om het wetenschappelijk onderzoek naar een medicijn te versnellen, helpt de Tim Foundation met geld inzamelen door acties en evenementen te organiseren. Om ons doel sneller te behalen, zijn ook donaties van echte waarde.